儿童再生障碍性贫血主要靠典型的临床表现和详细的实验检查比如血常规，骨髓穿刺及活检来确诊。
儿童再生障碍性贫血，简称再障，是骨髓造血功能衰弱的血液系统恶性疾病，与辐射，化学物和药物暴露，病毒感染有关，特发性再障发病机制不清，但免疫机制介导的造血干细胞损伤有着极为重要的作用。
1、临床表现：无肝，脾，淋巴结肿大；外周血全血细胞减少而引起的相应表现比如贫血，急性出血以及感染等。
2、血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，血小板降低，血红蛋白数降低。
3、骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺提示有核细胞增生程度减低，非造血细胞比例较高，骨髓活检至少一个部位增生减低或者重度减低，巨核细胞明显减少，排除其他血红蛋白低下以及全血细胞减少的疾病。
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