苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血浆，苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。
苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一，正常条件下若体内过量则氢化成酪氨酸而排出，该反应需要苯丙氨酸羧化酶参与。若干酶无活性则苯丙氨酸堆积在血症并主要经尿以原型排出。部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步为代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羧苯乙酸这些都从尿中排出。
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