编译丨范东东

日前，英国NICE已发布指南草案，推荐罗氏risdiplam（Evrysdi）做为管理访问协议（MAA）的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）。

这也意味着英国NHS医疗保险将引入了risdiplam这款革命性的新疗法，以帮助解决婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。获得推荐后，预计英国约有1500名患者将从这种药物中受益，这种药物可以允许患者在家中使用。

MAA最初是来自NHS England、NHS Improvement和罗氏之间的一项特殊协议，允许人们在收集更多数据的同时使用risdiplam进行治疗，以解决独立英国NICE委员会对该药物的不确定性，随后再由NICE决定是否推荐在英国NHS常规使用该药物并更新指南。

今年8月，罗氏宣布美国FDA批准Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩患者。该药物呈液体状态，可通过口服或鼻饲管给药，每日1次，该药物也成为了首个也是唯一一个可以在家使用的脊髓性肌萎缩症疗法。该药物是一种运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，能够改变SMN2基因外显子7的选择性剪接，产生全长mRNA，从而表达功能性SMN蛋白。该药物可以口服给药，能够持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平。

此次英国NICE指南草案推荐risdiplam用于临床诊断为1型、2型或3型，或具有症状前脊髓性肌萎缩症和运动神经元2 (SMN2) 存活基因的1到4个拷贝的两个月及以上的儿童脊髓性肌萎缩症患者。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，影响脊髓上的运动神经元。该病会导致肌肉减弱和运动问题，随着时间的推移而退化。常见的症状包括四肢无力、运动问题、肌肉震颤、骨骼和关节问题，包括异常弯曲的脊柱和呼吸困难。

该药物在此前关键性Firefish研究（针对2至7个月患儿）和Sunfish研究（2~25岁患者）中表现出了较好的疗效。Sunfish研究是全球唯一一个纳入2型和3型成人SMA患者的安慰剂对照研究。在Firefish试验中，41%的患儿接受risdiplam治疗后，在不需要外人帮助的情况下，可以独立坐5秒以上。

另外，90%的患儿在存活到12个月时不需要进行机械通气，并且存活时间超过了15个月。治疗23个月时，81%的患儿在不需要机械通气的情况下依然存活，并且存活时间都超过了28个月。在Sunfish试验中，儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的运动机能在治疗第12个月时相比安慰剂均实现了临床意义和统计学意义上的显著改善。

此次NICE推荐risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，对那些无法接受此前两种治疗方法（Spinraza和Zolgenasma）中的脊髓性肌萎缩症患者来说尤其重要。NHS英格兰首席执行官Amanda Pritchard表示，在过去三年中，NHS彻底改变了对脊髓性肌萎缩症患者的护理，确保患者能够获得三种创新疗法，包括Spinraza、Zolgensma和现在的risdipla，三年前英国临床医生根本没有有效的药物可以选择。

参考来源：NICE recommends risdiplam for spinal muscular atrophy