镰状细胞贫血通常不是基因突变,作为一种遗传性疾病,通常是血红蛋白分子遗传缺陷造成的疾病。
镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白病,并不是基因突变疾病,多数是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,从而引起镰状血红蛋白取代了正常血红蛋白引起的疾病,通常表现为溶血性贫血,容易感染,还会造成再次发生疼痛的危象,所以会引起慢性局部缺血,造成器官组织损害。镰状细胞贫血可以到医院进行血红蛋白分析、血常规检查、体外重亚硫酸钠镰变试验等方法诊断。患病后通常以输血治疗为主,需要检测血红蛋白指标,也可在医生指导下补充叶酸能够降低增高半胱氨酸水平,从而改善血管内功能。
病情比较严重,需要采取骨髓移植,有利于挽救生命,提高生存质量。
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