11日，bluebird bio公司宣布，其用于治疗输血依赖型β地中海贫血的基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel），获得FDA细胞、组织、和基因疗法咨询委员会成员的全票支持，认为其为患者提供的获益大于风险。Beti-cel正在接受美国FDA的审评。新闻稿指出，如果获得批准，它将成为美国FDA批准用于治疗β地中海贫血的首款潜在治愈性基因疗法。10日该公司的基因疗法elivaldogene autotemcel也获得了FDA专家委员会的全票支持。

输血依赖型β地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码β球蛋白的基因发生突变，患者体内的血红蛋白水平会出现明显下降，甚至缺失。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。虽然输血可以暂时缓解与严重贫血相关的症状，包括疲劳、虚弱和呼吸急促，但它们并不能从根本上治疗疾病，并可能出现铁过载现象和多器官损伤导致的严重并发症。

Beti-cel是一种潜在的一次性治疗基因疗法。这种基因疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用慢病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因，再输注回患者体内。这些造血干细胞会在患者体内源源不断地生成具有正常功能的血红蛋白变体，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不再需要进行输血治疗。这款疗法之前已获得FDA授予的孤儿药资格和突破性疗法认定，并已获得欧盟批准，商品名为Zynteglo。

咨询委员会的推荐是基于正在接受审评的生物制品许可申请，它基于多项临床试验，截至2021年3月9日，试验结果包括63名患者，其中两名患者的随访时间长达7年，8名患者的随访时间至少6年，19名患者随访时间超过5年。

参考资料：

[1] FDA Advisory Committee Unanimously Supports beti-cel Gene Therapy for People with beta-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved June 10, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220610005588/en

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