先天性免疫力缺陷一般是指原发性免疫缺陷病，常有发热、呼吸困难等症状。
原发性免疫缺陷病是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷导致机体出现免疫功能不全。其最常见的症状是反复、严重、持久、难治的感染，可表现为发热、呼吸困难等症状；严重时可出现全身的败血症表现，危及生命。患者还容易发生淋巴系统的肿瘤，如最常见的是B细胞淋巴瘤，可表现为无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大、发热、乏力、消瘦、体重减轻；自身免疫病如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、系统性红斑狼疮等，并出现各种免疫失调特征性表现如贫血、皮肤出血、面部红斑、关节疼痛肿胀等。同时还可伴有生长发育迟缓或停滞、湿疹和出血倾向等。
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