巨结肠是因为先天性远端肠管肠壁内神经节发育不良，或者是神经细胞缺失，所导致的近端肠管激发性的肥厚扩张，所形成的一个形态学的诊断。
而巨结肠同源病临床症状以及外观与结肠相似，但远端的肠段肠管行病理检查，可以查见正常的神经节细胞，只是肠功能异常。巨结肠同源病最终病因，考虑是远端的功能性的障碍，而非结构性的异常。
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